某大学第一医院儿科遗传性疾病医疗管理知识(PPT 85页)
所属分类:疾病及医疗
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一、遗传性疾病概述
二、遗传性疾病分类
三、遗传方式
四、染色体异常种类
五、染色体病类型
六、染色体病实验室检查
七、染色体核型分析
某大学第一医院儿科遗传性疾病医疗管理知识(PPT 85页)简介:
21-三体综合征 ( Down Syndrome)
又称唐氏综合征、先天愚型
常染色体数目异常:多了一条21号染色体
小儿染色体病中最常见的一种
活婴中的发生率为1/600-800
60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
21-三体综合征的预后
1/3死于婴儿期,1/2患儿5岁前死亡,部分可以活到50~60岁
死因:先天性心脏病、呼吸道感染、白血病
与Alzheimer病有关,30岁后出现老年痴呆
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