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某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)

所属分类:疾病及医疗

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资料简介:

某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)目录:

第一节  基因结构异常的分子机制
第二节  基因结构变异与异常血红蛋白病
第三节  基因结构变异与地中海贫血
第四节  基因结构变异与血友病甲
第五节  基因结构变异与血友病乙
第六节  癌基因与抑癌基因

 

某基因管理知识与疾病医疗(PPT 75页)简介:

血友病乙:是一种性连锁遗传性出血性疾病,是由因子IX缺乏所致,其原因是因子Ⅸ基因的缺陷。与因子Ⅷ一样,因子Ⅸ是参与血液凝固内源途径的凝血因子,血浆浓度约3mg/L。
因子Ⅸ在血液中以酶原的形式存在,经因子Ⅸa或因子Ⅷ和组织因子复合物激活后形成具有蛋白酶活性的活化因子Ⅸ(因子Ⅸa)。因子Ⅸ缺乏导致血友病乙。
因子Ⅸ基因位于X染色体长臂末端,Xq27。基因全长约34kb,包括8个外显子(I-Ⅷ)和7个内含子(A~G)。
癌基因
癌基因(oncogene,onc)是细胞内控制细胞生长的基因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。在癌基因异常表达时,其产物可使细胞无限制分裂。癌基因包括病毒癌基因(v-onc)和细胞癌基因(c-onc)。
癌基因最初是在以Rous肉瘤病毒(RSV)为代表的一些逆转录病毒中发现的。这种存在于病毒基因组的基因不编码病毒的结构成分,对病毒的复制亦无作用,在正常情况下,这些病毒基因并无活性,但一旦受到外界刺激(如辐射、化学致癌剂等)的影响,就会全部或部分活化,而具有诱导肿瘤发生的作用。将这种病毒的核酸片段即病毒所携带着的致转化基因,称为病毒癌基因(virus oncogene,v-onc)。 


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