出生缺陷与产前诊断论述(ppt 50页)
所属分类：疾病及医疗
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资料简介：
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出生缺陷与产前诊断论述目录：
一、概述
二、出生缺陷预防措施
三、全国先天畸形顺位
四、遗传学和发病机理
五、流行病学特征
六、诊断和预防
七、遗传咨询
八、产前诊断
九、脊柱裂（spina bifida）
十、分类
十一、诊断
十二、脑膨出（encephalocele）
十三、病因
十四、诊断和治疗
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出生缺陷与产前诊断论述内容提要：
遗传学和发病机理：
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染，接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。
产前诊断：
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。
B超检查：颅骨穹隆缺如。
超声波对无脑儿检出率可高达100%。
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